La ricerca è fra le "armi" principali per combattere la malattia di Lafora (Archivio)
Milano, 31 agosto 2024 – I genitori di Andrea, ventenne affetto dalla malattia di Lafora, patologia neurologica degenerativa, non smettono di sperare e, allo stesso tempo, di pressare. L’ultima richiesta è di un paio di giorni fa: a Regione Lombardia fanno domanda di dare loro un responso sulla possibilità di utilizzare una terapia – prescritta inizialmente per un’altra malattia – che sembra dare buoni risultati su altri pazienti.
Cos’è
La malattia di Lafora è una patologia neurologica progressiva caratterizzata da crisi epilettiche (“undici nelle ultime dodici ore”, è l’ultimo allarmato aggiornamento sulle condizioni di Andrea), mioclono (brevi e improvvise contrazioni muscolari), sintomi cerebellari e deterioramento psichico.
Come si manifesta
I primi sintomi si hanno durante l’adolescenza con – fra l’altro – crisi generalizzate, mioclonie a riposo e durante l’attività, mioclono negativo e crisi occipitali focali e amaurosi (perdita delle vista da un solo occhio) transitoria.
Il decorso è caratterizzato da un significativo e rapido deterioramento cognitivo e dal progressivo aumento di intensità delle convulsioni e delle mioclonie, proprio come sta accadendo al ventenne i cui genitori si stanno appellando alla Regione.
Quali sono le cause
La malattia di Lafora à dovuta ad alterazioni che colpiscono uno dei due geni noti situati entrambi sul cromosoma 6 e che causano un cattivo funzionamento nelle proteine da loro prodotte.
Come si trasmette
La malattia si trasmette geneticamente: un individuo presenta i sintomi della malattia solo se possiede un’alterazione in entrambe le copie del gene. Chi invece ha una copia del gene normale e una alterata à un portatore sano, e generalmente non presenta alcun sintomo.
Una coppia di portatori sani avrà il 25% di possibilità, ad ogni gravidanza, di concepire un figlio o una figlia malati, il 50% di possibilità di avere un figlio o una figlia portatori sani, il 25% di avere un figlio o una figlia sani e non portatori.
La diagnosi
La diagnosi di Malattia di Lafora può essere ipotizzata in base ai precedenti familiari, l’età in cui si manifestano i primi segnali, le modalità caratteristiche di presentazione dei sintomi, il rapido deterioramento della funzione cognitiva e le significative peculiarità dell’elettroencefalogramma.
La diagnosi può essere facilmente confermata sulla biopsia cutanea della regione ascellare, che evidenzia la presenza di corpi di Lafora (accumuli di poliglucosani) nelle cellule dei dotti sudoripari.
È possibile curarla?
Al momento non esiste alcuna terapia in grado di arrestare o rallentare la progressione della malattie. Tuttavia à possibile limitare i sintomi epilettici con farmaci dedicati.