Sono considerate “rare” le malattie che hanno una frequenza inferiore a un caso ogni 2mila persone. Attualmente sono state identificate circa 7-8mila diverse malattie rare In Italia contiamo circa 1 milione e mezzo di pazienti, ma il loro numero è destinato ad aumentare con il progresso della scienza medica e soprattutto della ricerca genetica. Infatti, alla base dell’80% circa di queste malattie si registra un difetto genetico.
Nei casi in cui risulti possibile, la cura di una malattia rara viene affrontata con i cosiddetti “farmaci orfani”. Cure così particolari e mirate da non consentire la realizzazione, da parte delle aziende farmaceutiche, di ricavi che permettano di recuperare i costi sostenuti per la loro ricerca e sviluppo. L’attuale pandemia, imponendo procedure di emergenza, ha costretto i ricercatori alla messa a punto di nuovi vaccini nell’arco di meno di un anno, ma solitamente il processo che va dalla scoperta di una nuova molecola alla sua commercializzazione è molto più lungo e costoso. Si parla di una decina d’anni e di decine di milioni di euro. Perciò, la commercializzazione di un farmaco destinato alla cura di una malattia rara, e quindi al trattamento di un numero relativamente limitato di pazienti, non consentirebbe di recuperare il capitale investito per la sua ricerca.
Ma i pazienti affetti da malattie rare non possono rimanere esclusi dai progressi della scienza e delle cure in quanto devono avere gli stessi diritti sanitari di tutti gli altri malati. Ecco perché le istituzioni pubbliche hanno adottato incentivi per le industrie biotecnologiche che si occupano di ricerca e produzione di farmaci orfani. Tutto ciò ebbe inizio negli Stati Uniti, nel 1983, con l’adozione dell’Orphan Drug Act, poi continuò negli anni Novanta in Giappone e in Australia. L’Europa ha seguito quest’iniziativa nel 1999 istituendo una politica per i farmaci orfani unificata per tutti gli Stati Membri. Secondo il Regolamento Europeo possono essere designati come “farmaci orfani” solo i medicinali destinati a uso umano che rispondano a tre sostanziali esigenze: devono essere destinati a una condizione clinica rara (definita da una prevalenza di non più di 5 soggetti ogni 10mila individui); devono essere destinati a una patologia che mette in pericolo la vita o che abbia caratteristiche croniche e debilitanti; devono colmare l’assenza di trattamenti validi o, se ve ne sono già disponibili, il nuovo farmaco deve offrire un beneficio clinico significativo maggiore rispetto alle cure già esistenti. Dall’inquadramento di farmaco orfano sono esclusi i farmaci veterinari, i dispositivi medicali, gli additivi alimentari e i prodotti dietetici.
Maurizio Maria Fossati