Al San Matteo due ventenni italiane affette da ß-talassemia major e anemia falciforme grave hanno ricevuto per prime in Italia e in Europa, al di fuori di sperimentazioni cliniche, la terapia genica avanzata Casgevy, basata sulla tecnologia Crispr-Cas9. "Nella ß-talassemia, il difetto nella produzione delle catene ß dell’emoglobina determina un’anemia cronica grave, che per la sopravvivenza richiede trasfusioni di globuli rossi concentrati ogni 2-4 settimane per tutta la vita – spiega Marco Zecca, direttore di Oncoematologia pediatrica – Questo comporta un sovraccarico di ferro, con conseguenti danni irreversibili a carico di cuore, fegato e apparato endocrino". Nell’anemia falciforme invece una mutazione puntiforme provoca la produzione di emoglobina S (HbS, da sickle, “falce“ in inglese).
"In condizioni di scarsità di ossigeno, freddo, disidratazione o stress questa emoglobina polimerizza e precipita, deformando i globuli rossi in una forma a falce. Queste cellule alterate provocano fenomeni vaso-occlusivi, dolore acuto e cronico e danni d’organo multipli". Martedì 13 maggio la paziente con ß-talassemia è stata la prima in Europa a ricevere l’infusione di Casgevy. La ragazza sta bene, anche se è ancora ricoverata. Giovedì 22 la paziente con anemia falciforme è stata invece la prima in Italia a ricevere l’infusione di Casgevy. Dopo un ricovero di oltre un mese nella Sezione trapianto di midollo osseo dell’Oncoematologia pediatrica, la ragazza è stata dimessa il 3 giugno, e ora prosegue i controlli in ambulatorio. I trattamenti rappresentano un’importante pietra miliare nella gestione delle emoglobinopatie, aprendo nuove prospettive terapeutiche e offrendo nuove speranze a pazienti con opzioni limitate.
M.M.