Riprodotti osso e cartilagine: dalle staminali una speranza per le malattie rare dei bambini

Lo studio dei ricercatori della Fondazione Tettamanti e dell’Università La Sapienza di Roma apre la strada alla possibilità di utilizzare organoidi per la cura della sindrome di Hurler

Samantha Donsante (La Sapienza), Alice Silvia Pievani e Marta Serafini (Fondazione Tettamanti) e Andrea Biondi direttore scientifico dell’Irccs San Gerardo

In alto Samantha Donsante (La Sapienza), Alice Silvia Pievani e Marta Serafini (Fondazione Tettamanti) e Andrea Biondi direttore scientifico dell’Irccs San Gerardo. Sotto Biagio Palmisano, Mara Riminucci, Alessandro Corsi (La Sapienza)

Monza – Ricerca , spesso, fa rima con speranza. Specialmente quando è in ambito medico, e riguarda patologie rare che colpiscono i bambini. Lo sanno bene i ricercatori della Fondazione Tettamanti dell’Irccs San Gerardo di Monza e dell’Università La Sapienza di Roma, che, dopo un lungo lavoro di collaborazione, sono arrivati ad un traguardo storico: per la prima volta è stato creato un organoide di osso - ovvero una riproduzione tridimensionale dell’architettura della cartilagine e dell’osso realizzata a partire da cellule staminali scheletriche dei pazienti - per studiare i meccanismi e sperimentare trattamenti più efficaci per la sindrome di Hurler.

Si tratta di una malattia genetica rara pediatrica che colpisce in Europa un bambino su 100mila. La ricerca, pubblicata dalla rivista scientifica internazionale Jci Insight, apre ora alla possibilità di utilizzare organoidi per lo studio delle malattie genetiche rare. Lo studio vede tra i co-autori il professor Shunji Tomatsu dell’Università del Delaware, tra i massimi esperti mondiali di mucopolisaccaridosi, gruppo di patologie genetiche rare di cui fa parte la sindrome di Hurler.

Questa patologia è causata dalla mutazione di un gene e dalla conseguente assenza dell’enzima che nell’organismo umano si occupa dello smaltimento di alcune catene di zuccheri, dette glicosaminoglicani. L’accumulo di queste molecole danneggia tutti gli organi e i tessuti e, in particolare, le ossa che risultano essere la parte del corpo più resistente alle terapie oggi disponibili.

Questo è alla base di gravi sintomi, tra i quali i problemi nella crescita, deformità scheletriche, malfunzionamento degli organi interni e del sistema nervoso. L’organoide appena creato dai ricercatori in laboratorio, che replica alcune caratteristiche peculiari delle ossa dei pazienti colpiti da questa patologia, è pertanto un modello prezioso per osservare con precisione ancora maggiore i meccanismi della malattia e su cui sperimentare farmaci più efficaci.

"L’organoide è stato creato a partire da cellule staminali scheletriche, cellule essenziali per generare il tessuto osseo, prelevate dal midollo osseo dei piccoli pazienti – spiegano la professoressa Marta Serafini della Fondazione Tettamanti dell’Irccs San Gerardo di Monza e la professoressa Mara Riminucci del dipartimento di Medicina molecolare della Sapienza di Roma – Queste cellule hanno generato cartilagine che si è poi trasformata in tessuto osseo e midollo osseo nel modello tridimensionale. È stato osservato, anche attraverso analisi molecolari e istologiche, che l’organoide manifestava delle importanti alterazioni rispetto ai soggetti sani".

Da qui la strada per il futuro: "La ricerca rappresenta un primo passo importante per approfondire lo studio di questa patologia e, in prospettiva, di altre malattie genetiche rare con coinvolgimento scheletrico. È infatti fondamentale sviluppare modelli per studiare malattie rare vista la difficoltà di ottenere e, quindi, di analizzare campioni di tessuto, in particolare da pazienti pediatrici". Occorre precisare che le ossa sono particolarmente resistenti alle terapie oggi in uso per il trattamento della sindrome di Hurler e, pertanto, le deformità scheletriche risultano essere uno dei sintomi più gravi di questa patologia. Studiarne i meccanismi, anche attraverso organoidi ossei ricavati da cellule umane, aumenta le possibilità di conoscere la sindrome di Hurler più a fondo e di sperimentare in prospettiva terapie più efficaci.