Normali alla nascita, crescendo mostrano i segni di una malattia rara che colpisce un neonato su 15mila. La sindrome di Angelman si manifesta poi con grave ritardo dello sviluppo psicomotorio, linguaggio compromesso o assente. Cure non ne esistono per questa sindrome di origine genetica. Da oggi si avrà un’arma in più per affrontarla: nasce la prima biobanca in Europa di campioni biologici di pazienti con sindrome di Angelman e dei loro genitori. Lo strumento la cui direzione scientifica è affidata all’Istituto neurologico Besta di Milano contribuirà a supportare la ricerca. L’iniziativa - annuncia la Fondazione Irccs Istituto neurologico Carlo Besta, in vista della Giornata dedicata alle patologie orfane (28 febbraio) - è frutto del lavoro congiunto di Fast-Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics Italia e Besta, con il supporto del Dipartimento di Scienze della salute-Genetica medica dell’università degli Studi di Milano, del Center for Neural Science della New York University e di BioRep, società del gruppo Sapio. L’Irccs Besta avrà la direzione scientifica della biobanca con Stefano D’Arrigo, dell’Unità operativa di Neurologia dello sviluppo-Centro Fondazione Mariani per le disabilità complesse.
"Oltre alla raccolta di campioni biologici attraverso prelievi di sangue e saliva – spiegano dall’Istituto – il progetto prevede di partire già con un primo studio: l’analisi di espressione di Rna e proteine nel sangue di un gruppo di pazienti, per la verifica dei dati ottenuti in studi precedenti su modello animale". Il monitoraggio e il trattamento dei pazienti prevedono interventi multidisciplinari per la gestione delle varie difficoltà che insorgono con la malattia (di alimentazione, costipazione, reflusso gastroesofageo, scoliosi, epilessia e insonnia).