Il dottor Antonio Mazzone e l'ingresso dell'ospedale di Legnano
Legnano (Milano) – Una malattia rara, capace di far ‘impazzire' il sistema immunitario di Z.M. - 42enne con diverse patologie - perché i macrofagi, ‘spazzini’ che normalmente eliminano cellule infette, uccidevano anche quelle sane: poi la situazione è arrivata all’attenzione del team di Antonino Mazzone, direttore del Dipartimento di Area medica dell’ospedale di Legnano, e non solo la paziente ha scoperto il nome della malattia che la affliggeva - la linfoistiocitosi emofagocitica o Hlh – ma ha anche potuto curarla con un farmaco salvavita non ancora approvato in Europa, Emapalumab, ottenuto in via compassionevole dall’azienda produttrice.
A raccontare quanto accaduto e a definirlo "una caso destinato a fare scuola" è stato lo stesso Mazzone in occasione dell’ormai prossima Giornata delle malattie rare in calendario il 29 febbraio, non a caso il giorno più raro dell’anno. Arrivata all’ospedale di Legnano, dopo un breve ricovero in Ematologia, Z.M. viene trasferita nel reparto di Medicina interna, sede del Centro malattie rare dell’Asst Ovest Milanese, diretto da Paola Faggioli. Dopo gli accertamenti, la diagnosi di Hlh. "Si tratta di una sindrome iperinfiammatoria – ha spiegato Mazzone - e se si verifica in presenza di malattie autoimmuni viene utilizzato il termine Mas, sindrome da attivazione dei macrofagi".
Per questa patologia le infezioni rappresentano un fattore scatenante degli episodi acuti e la 42enne nel dicembre scorso viene ricoverata con gravi sintomi tra cui febbre alta, rash cutaneo, fegato e milza ingrossati. L’analisi del midollo osseo conferma una Mas, quindi una forma di Hlh secondaria che si manifesta come complicanza di malattie reumatologiche: "Una malattia grave - sottolinea - che in una percentuale elevatissima di casi può essere ancora mortale". Scatta la corsa contro il tempo e alla luce di uno studio del 2020 che evidenziava come Emapalumab si era dimostrato un farmaco salvavita per i bambini con Hlh primaria, l’équipe legnanese decide di utilizzarlo: "Il farmaco si è dimostrato efficace - racconta Mazzone -: Z.M. ha avuto un rapido miglioramento clinico e i sintomi della Mas sono scomparsi. Il farmaco ci è stato fornito per uso compassionevole dall’azienda Sobi Swedish Orphan Biovitrum che ringraziamo, insieme alla dottoressa Liana Bevilacqua del Trial office della nostra Asst".
La speranza di Mazzone, in conclusione, è che "quando si parla di malati rari vengano coinvolti tutti gli stakeholder e le associazioni pazienti, e non si lasci il destino dei malati al funzionario ignaro che magari compra ciò che costa meno senza sapere niente della qualità di vita della paziente".