Ricerca scientifica (foto di repertorio)
Milano - Chi è affetto da malattie rare (300 milioni nel mondo, 2 milioni solo in Italia): di lo sa: la ricerca sulle cure è difficile e i fondi sembrano non bastare mai. Per questo in oltre trent'anni Fondazione Telethon ha investito in ricerca sulle malattie rare più di 592,5 milioni di euro, ha finanziato 2.720 progetti con 1.630 ricercatori coinvolti e più di 580 malattie studiate. Oggi, 28 febbraio, nella Giornata Mondiale delle Malattie Rare, Telethon presenta i sei progetti di ricerca vincitori del terzo bando "Seed Grant".
Cos'è il bando Seed Grant
Il bando "Seed Grant", giunto alla terza edizione, è stato lanciato da Fondazione Telethon per aiutare le associazioni di pazienti con malattie genetiche rare a individuare, selezionare e investire al meglio i propri fondi in progetti di ricerca sulle patologie di proprio interesse. Saranno finanziati sei progetti di ricerca scientifica per un totale di 280mila euro. Lanciata come progetto pilota alla fine del 2019 in collaborazione con l’associazione italiana GLUT1, l’iniziativa Seed Grant si è poi consolidata con tre edizioni del bando; una quarta edizione sarà lanciata a breve in primavera. Ad oggi sono complessivamente 24 i progetti di ricerca finanziati, tutti di durata annuale per un investimento complessivo di quasi 1,2 milioni di euro.
I progetti di ricerca finanziati
Il bando permetterà di finanziare progetti di ricerca sulla sindrome di Ehlers-Danlos di tipo vascolare, sulla atassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix-Saguenay (ARSACS), sulla malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 3 e sulla encefalopatia epilettica e di sviluppo correlata a mutazioni del gene PIGA: tutte patologie a oggi orfane di terapie e per le quali le associazioni pazienti, con l’aiuto di Fondazione Telethon e degli Istituti coinvolti, proveranno a "gettare il seme" della ricerca scientifica per conoscerne maggiormente i meccanismi biologici e per individuare nuove strade in termini di futuri approcci terapeutici.
In particolare, tra i progetti finanziati, quello del team guidato da Nicola Chiarelli dell’Università di Brescia, finanziato dall’Associazione Con Giacomo contro vEDS, si occuperà di studiare i meccanismi patogenetici e identificare nuovi target terapeutici nella sindrome di Ehlers-Danlos di tipo vascolare: si tratta di una malattia ereditaria del tessuto connettivo a trasmissione autosomica dominante, causata da mutazioni nel gene responsabile della produzione del collagene di tipo III (COL3A1). Anche l’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem) di Pozzuoli si occuperà della sindrome di Ehlers-Danlos vascolare con il team di ricercatori coordinato da Carmine Settembre.
Due saranno invece i progetti, entrambi finanziati dall’Associazione ARSACS, sull’atassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix-Saguenay (ARSACS), una malattia genetica rara dello sviluppo neurologico associata ad anomalie strutturali della retina e causata dal difetto di unaproteina, la sacsina, la cui funzione non è ancora del tutto nota. Il primo sarà coordinato da Valentina Naef della Fondazione IRCCS Stella Maris di Pisa. Il secondo progetto sarà invece guidato da Sirio Cocozza dell’Università Federico II di Napoli.
All’Università Vita-Salute San Raffaele di Milano, invece, si svolgerà il progetto coordinato da Maurizio D’Antonio per studiare la malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) di tipo 3, o sindrome di Dejerine-Sottas. Le CMT sono un gruppo di malattie rare del sistema nervoso periferico che interessano lo sviluppo e l’integrità della mielina, la guaina isolante che avvolge i nervi. Sebbene siano stati identificati diversi geni coinvolti in queste neuropatie, è ancora poco chiaro come essi causino la malattia e al momento non esistono terapie efficaci.
Infine, Nicola Specchio dell’Ospedale Pediatrico Bambin Gesù di Roma condurrà il progetto finanziato dall’Associazione Gene PIGA Italia sull’encefalopatia epilettica e di sviluppo correlata a mutazioni del gene PIGA. Questa rara malattia neurologica è stata identificata solo di recente ed è caratterizzata da grave disabilità intellettiva ed epilessia farmaco-resistente. Durante lo sviluppo delle crisi epilettiche, si verificano a livello del cervello diverse alterazioni, tra cui infiammazione e stress ossidativo, che portano alla morte dei neuroni nel cervello.
Chi finanzia i progetti
A finanziare i sei progetti "Seed" sono stati l’Associazione Con Giacomo contro vEDS e l’Associazione ARSACS che ne hanno finanziati due a testa, l’Associazione Gene PIGA Italia e una famiglia di una giovane ragazza con una rara forma della malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) di tipo 3. In ciascuno dei casi, il termine seed indica che si tratta di progetti in cui un finanziamento annuale di 50mila euro rappresenta appunto un seme che possa germogliare per iniziare un percorso di ricerca su un tema scarsamente studiato, come spesso accade per malattie molto rare.
Costituita una commissione scientifica ad hoc per ciascuna patologia, formata da ricercatori di fama internazionale esperti della malattia, ciascun progetto è stato valutato per il proprio merito scientifico. Per ciascuna patologia, la rispettiva commissione ha individuato tra i progetti presentati quelli meritevoli di finanziamento, che sono stati poi presentati alle rispettive associazioni per la decisione finale.
La Fondazione Telethon
"In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare siamo felici di proseguire il nostro impegno al fianco delle associazioni che si attivano per raccogliere fondi da investire in ricerca sulla malattia di loro interesse. Negli ultimi tre anni, dall’avvio del progetto "Seed Grant", abbiamo messo a disposizione delle associazioni le competenze che abbiamo maturato in oltre trent’anni nel finanziamento della ricerca. Le abbiamo, così, aiutate a indirizzare il loro investimento nella maniera più efficace tramite la selezione di progetti sulla base della qualità scientifica e dell’impatto sui pazienti", ha dichiarato Francesca Pasinelli, Direttore Generale di Fondazione Telethon.