Vent’anni di ricerca. Fondazione Mariani: "Le cure “impossibili“ per dare futuro ai bimbi"

Ci sono 1.800 patologie rare e ultrarare, fondamentale la diagnosi precoce. Ma ad oggi soltanto per un centinaio si può fare qualcosa di concreto. .

Compie 20 anni il Centro Fondazione Mariani per le malattie metaboliche dell’infanzia. È nato in seno alla clinica pediatrica dell’ospedale San Gerardo, in collaborazione con la Fondazione Mariani, presieduta da Lodovico Barassi. Lo hanno ricordato ieri i protagonisti di allora e di oggi: il professor Andrea Biondi (direttore scientifico dell’Irccs), con la dottoressa Serena Gasperini, attuale responsabilie del centro: "Ci occupiamo di diagnosi, cura e ricerca nel campo delle malattie metaboliche ereditarie. Stiamo parlando di un gruppo numeroso di patologie genetiche rare e ultrarare (sono stimati 1.800 difetti) che insieme hanno un’incidenza di 1 caso ogni 1.200 nati. Solo un centiaio le tipologie curabili". L’alterazione genetica, in queste malattie, causa il difetto di un enzima strategico per il normale funzionamento del nostro organismo. I due grossi gruppi in cui si dividono le malattie metaboliche ereditarie sono quelle a carico delle piccole oppure delle grosse molecole. Del primo gruppo fanno parte i difetti enzimatici che causano un difetto di energia cellulare o intossicazione e che richiedono diete selettive e ipoproteiche, oltre ai farmaci. Sono le malattie più temibili, per il rischio improvviso di scompenso acuto. Sono disponibili terapie solo per un centinaio di queste malattie: soprattutto quelle del secondo gruppo non hanno soluzione, ma è essenziale la diagnosi precoce (che ne idividua una cinquantina) per dare indicazioni genetiche alla famiglia, visto il rischio di ricorrenza. "Noi offriamo ai piccoli pazienti e alle loro famiglie una presa in carico multidisciplinare - racconta la dottoressa Gasperini - e un supporto alle famiglie dei neonati che risultano positivi allo screening neonatale, anche da un punto di vista psicologico". Il centro di Monza è un riferimento nazionale e internazionale (MetabErn), divenuto negli anni altamente specializzato, per affrontare la complessità di diagnosi e cure offrendo assistenza globale. Ha attualmente in cura 650 bambini. La dottoressa Rossella Parini, prima responsabile dal 2004 fino al 2015, ricorda quando dall’ex Icp (ora Policlinico) è venuta a Monza, per collaborare con il Centro trapianto di Midollo del dottor Attilio Rovelli.

"Da subito - ricorda - ho creato un’équipe multidisciplinare, con neurochirurghi, neurologi anche dell’istituto Besta, anestesisti, rianimatori, ocultisti, otorini, ortopedici. Insieme abbiamo preso parte a numerosi trials clinici e organizzato corsi di aggiornamento per medici italiani e stranieri". Presenti fra gli altri Paolo Lazzati, presidente di Fondazione Mariani Care onlus, il braccio finanziario di Fondazione Mariani: "Si tratta del primo centro di assistenza costituito dalla nostra Fondazione, che da 40 anni si prende cura dei bambini con malattie neurologiche, attraverso i suoi centri e progetti di assistenza, finanziamento di reti e progetti di ricerca e formazione per medici e paramedici". Nel 2024 Fondazione Mariani festeggia i suoi primi 40 anni; negli ultimi venti al centro di Monza sono stati erogati oltre 1.9 mliardi di euro. Il presidente dell’Irccs Claudio Cogliati ha ricordato la firma della prima convenzione tra Fondazione Mariani e San Gerardo, il 3 marzo 2004. L’ultima è stata firmata nel 2023 (fino al 2025). "La sfida - ha detto Cogliati - sarà quella di ritrovarci nel 2044 avendo trovato la cura per tutte le 1.800 malattie metaboliche".