Il pool di ricercatori: Malighetti, Cordani, Ramazzotti, Mologni e Villa
Si chiama “Resolve“ il nuovo approccio per svelare le origini delle mutazioni del Dna che causano il cancro, che vede la sinergia tra informatica e medicina. Un gruppo di ricerca multidisciplinare e interateneo ha sviluppato un nuovo metodo per affinare prognosi, diagnosi e terapie delle diverse tipologie di cancro.
L’aiuto dell’informatica apre la strada a una medicina oncologica sempre più personalizzata ed efficace. Il nuovo metodo Resolve studia gli schemi ricorrenti nelle mutazioni nel Dna (mutazioni che gli esperti chiamano firme mutazionali) che spiegano i danni subiti dalle cellule tumorali e aiutano a identificarne l’origine e i meccanismi di sviluppo. L’analisi delle firme mutazionali è una pratica consolidata nella genomica del cancro. Questo metodo innovativo, illustrato in un articolo pubblicato sulla rivista “Nucleic Acids Research“, è frutto del lavoro di un gruppo multidisciplinare dell’Università di Milano Bicocca, coordinato da Daniele Ramazzotti (dipartimento di Medicina e Chirurgia e Fondazione Irccs San Gerardo dei Tintori), in collaborazione con il dipartimento di informatica dell’Università di Trieste.
Lo studio dimostra che, nonostante esistano tanti tipi di cancro, i processi mutazionali che li generano sono un numero limitato, come spiega Daniele Ramazzotti, coordinatore dello studio. Grazie all’informatica si è visto che inserendo certi parametri a certe condizioni, si scopre la storia dei danni subiti dalle cellule tumorali e quindi diventano più facili la diagnosi, la prognosi e lo sviluppo di terapie sempre più mirate per ogni singolo paziente. Rispetto ai metodi esistenti, Resolve (Robust EStimation Of mutationaL signatures Via rEgularization) permette una rilevazione più precisa delle firme mutazionali, una stima più affidabile della loro rilevanza nei singoli pazienti e la possibilità di distinguere le varianti molecolari di uno stesso tumore, con ricadute promettenti per la medicina personalizzata.
Al progetto hanno partecipato anche i ricercatori del dipartimento di Informatica Marco Antoniotti e Alex Graudenzi, del dipartimento di Medicina Rocco Piazza e Luca Mologni, e Giulio Caravagna dell’Università di Trieste. Il team comprende inoltre Matteo Villa, Federica Malighetti, Luca De Sano, Alberto Maria Villa, Nicoletta Cordani e Andrea Aroldi. Applicando questo metodo a circa 20mila genomi tumorali adulti e pediatrici, i ricercatori sono riusciti a identificare in modo accurato un numero ristretto di firme mutazionali dominanti, associate sia a meccanismi biologici noti (come invecchiamento, esposizione al fumo o difetti nella riparazione del Dna) sia a prognosi cliniche differenti.