Bea, bimba di pietra: scoperta una malattia genetica unica

Bea, bimba di pietra: scoperta una malattia genetica unica

Bea, bimba di pietra: scoperta una malattia genetica unica

Identificata la causa di una malattia genetica rarissima che ha colpito la piccola Bea causandone la morte nel 2018. Il lavoro internazionale, guidato dall’Università di Pavia, è stato pubblicato dalla rivista Nature Communication. Si risolve così un mistero scientifico durato 13 anni che ha richiesto centinaia di esperimenti. Lo studio, coordinato dalla dottoressa Elisa Giorgio, ricercatrice dell’Università di Pavia e di Fondazione Mondino Ircss, è riuscito a identificare la causa della malattia della piccola di 8 anni, nota come la bimba di pietra, chiarendo come questa malattia genetica fosse unica. La ricerca è iniziata dalla collaborazione tra i pediatri che hanno approfondito il quadro clinico (Giovanni Battista Ferrero e Margherita Silengo, Università di Torino) e il laboratorio di genetica medica e malattie rare del professor Alfredo Brusco (Città della Salute di Torino e dipartimento di scienze mediche Università di Torino). Per capire il complesso meccanismo alla base della malattia è stata necessaria una collaborazione con diversi centri italiani (Marco Tartaglia, ospedale pediatrico Bambin Gesù, Roma; Massimo Delledonne, Università di Verona) ed esteri (Malte Spielmann, Università di Lubecca e Kiel, Germania).

Il gruppo di ricerca ha identificato un’anomalia cromosomica, mai descritta prima, caratterizzata dalla presenza di un segmento del cromosoma 2 doppio, inserito sul cromosoma X della bambina. "La collaborazione tra gruppi di ricerca con competenze diverse è la chiave per ottenere successi scientifici – spiega la dottoressa Giorgio –. Tredici anni fa non avevamo i mezzi tecnologici, né le conoscenze di base per capire la malattia di Bea".

Studiando le malattie rare, si possono scoprire meccanismi coinvolti in malattie comuni.

Manuela Marziani