Un reparto maternità (Archivio)
Milano, 26 luglio 2025 – “La Lombardia sta trasformando uno strumento salvavita in una lotteria per la vita”. Questa la denuncia dell’associazione Voa Voa Amici di Sofia Aps.
Il riferimento è allo screening contro la Leucodistrofia Metacromatica (MLD), una patologia rara e neurodegenerativa, divenuto disponibile da giugno 2024 nei punti nascita che scelgano di effettuarlo. Tradotto ad oggi “è disponibile solo in 17 punti nascita su 72, condannando così la maggioranza dei neonati lombardi a un destino determinato dal caso piuttosto che dal diritto alla salute” sottolinea l’associazione.
Genitori ignari
“È inaccettabile che bambini nati nella stessa regione e talvolta persino nella stessa città – commenta il presidente di Voa Voa, Guido De Barros – possano accedere a uno screening salvavita come quello per la MLD solo in base all’ospedale in cui vengono alla luce. Ancora più grave è che i genitori, ignari della discriminazione in atto, diano per scontata l’esistenza dello screening, convinti che sia garantito in tutta la regione. Così rischiano di scoprire troppo tardi di non aver avuto accesso a un test decisivo per salvare la vita del proprio bambino. La diagnosi tempestiva della MLD – rimarca De Barros – è salvavita: solo grazie allo screening è possibile individuare la malattia in tempo utile per accedere alla terapia genica, che rappresenta oggi l’unica cura completa per questa patologia altrimenti incurabile, degenerativa e mortale”.
Cifre al ribasso
Detto altrimenti: “Lo screening è la porta d’ingresso a una terapia risolutiva – spiega l’associazione –, che può garantire una vita normale, anziché condurre alla morte dopo anni di sofferenze. Una terapia, tra l’altro, frutto dell’eccellenza scientifica lombarda, messa a punto dall’ospedale San Raffaele di Milano al TIGET”.
Secondo i dati divulgati lo scorso marzo da Telethon, solo 11.000 test neonatali sono stati eseguiti in otto mesi di progetto pilota, con appena il 41,3% di consensi informati. “Numeri che descrivono un progetto pilota che, di questo passo, impiegherà oltre sei anni per raggiungere i 100.000 bambini previsti da protocollo – spiega De Barros -, ben oltre i 30 mesi fissati all’avvio da parte delle istituzioni. Nel frattempo, ogni giorno che passa espone decine di famiglie a una diagnosi tardiva e, quindi, alla perdita della sola terapia risolutiva: la terapia genica, efficace solo se somministrata prima dell’esordio dei sintomi”.
Voa Voa ha realizzato un nuovo video, anche grazie alla testimonianza diretta di mamme e future mamme lombarde, con un focus su Brescia dal quale emergono i problemi che limitano la possibilità di uno screening: burocrazia soffocante, carenza di personale, iter etici frammentati, timori assicurativi e comunicazione inadeguata.