Bambini osservati speciali. A rischio c’è lo sviluppo

Malattie rare in età pediatrica: il 40% coinvolge il sistema nervoso, comportando quindi, sintomi che interferiscono con lo sviluppo neuropsichico. Fondamentale, quindi, la diagnosi precoce e un intervento tempestivo. In occasione della Giornata mondiale delle malattie rare, la Sinpia, Società italiana di neuropsichiatria dell’infanzia e dell’adolescenza, ha voluto evidenziare l’impegno della neuropsichiatria infantile. "Molte delle malattie rare con esordio in età evolutiva – spiega Elisa Fazzi, presidente Sinpia e direttore della U.O. Neuropsichiatria dell’infanzia e dell’adolescenza Asst Spedali Civili e Università di Brescia – richiedono una presa in carico neuropsichiatrica e riabilitativa di lungo periodo e multidisciplinare. Questo perché si tratta di patologie che sono accomunate da diversi aspetti come la difficoltà per il bambino di ottenere una diagnosi appropriata e rapida, aspetto che spesso permette anche un adeguato counseling genetico per eventuali future gravidanze della coppia genitoriale; la rara disponibilità di cure risolutive; l’andamento della malattia spesso cronico-invalidante con conseguente carico individuale, familiare e sociale". Oggi si sta cercando di migliorare la tempestività della diagnosi, sviluppare la ricerca genetica e sui farmaci orfani, e avviare nuovi trial terapeutici, attualmente in corso, che potrebbero delineare nuovi scenari di speranza. "Il grande sviluppo delle conoscenze e delle tecniche diagnostiche – aggiunge Simona Orcesi, professore associato di Neuropsichiatria Infantile presso l’Università di Pavia e membro del Consiglio Direttivo della Sinpia – e l’importante attenzione alla diagnosi precoce e allo sviluppo di farmaci orfani permettono oggi di curare un numero sempre maggiore di malattie rare e di garantire una buona qualità di vita". F.P.