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«La diagnosi preimpianto è un’analisi genetica importante che salvaguarda soprattutto il bambino dal rischio di avere una grave malattia genetica trasmessa dai genitori e tutela la salute della madre». Il messaggio arriva dal centro per la fertilità ProCrea di Lugano, tra i centri con la maggiore esperienza a livello internazionale sulle diagnosi genetiche preimpianto che vanta l’unico laboratorio tra Svizzera e Italia ad aver accreditato secondo la norma internazionale 15189 il processo di analisi per l’intera diagnosi preimpianto delle malattie monogeniche. «Abbiamo sempre sostenuto l’importanza di questo tipo di analisi; un’importanza che è stata riconosciuta anche da una recente Ordinanza del Tribunale di Milano», osserva Michael Jemec, direttore medico di ProCrea.
La sentenzaAlla fine dello scorso luglio infatti, il Tribunale di Milano ha ribadito il parere espresso il 18 aprile affermando che non solamente che “se una coppia è affetta da una malattia genetica grave, tale da poter portare ad un aborto terapeutico da parte della donna, la coppia ha diritto di ottenere la diagnosi genetica preimpianto”, ma anche ha individuato un criterio omogeneo di gravità della patologia, dell’embrione come del feto, prevedendo a tutela della salute della donna la “pretesa ad effettuare la diagnosi genetica sull’embrione per evitare un aborto terapeutico del feto dopo”. «Questo significa che, chi propone la fecondazione assistita, deve essere in grado di offrire - nel caso - anche l’esame genetico preimpianto», osserva Jemec.
La PGDLa diagnosi genetica preimpianto, detta PGD, permette di escludere la presenza di una malattia genetica grave, di cui uno o entrambi i genitori sono portatori. «È un’analisi che viene proposta se in famiglia è presente una malattia genetica grave, per permettere di trasferire nell’utero della mamma solo gli embrioni che non sono affetti dalla malattia», sottolinea Jemec. «Analizzando i globuli polari non si va ad interessare l’embrione, ma è possibile fare solamente una valutazione del materiale genetico proveniente dal ramo materno; quindi non si possono vagliare le eventuali malattie genetiche del papà. Con l’analisi delle cellule del trofoectoderma della blastocisti (embrione), è invece possibile analizzare il materiale genetico proveniente dalla mamma e dal papà. Importante precisare che le cellule del trofectoderma sono quelle che formeranno la placenta; la biopsia di alcune cellule non andrà quindi a interessare la massa interna della blastocisti che formerà invece l’embrione».
Le malattie geneticheSecondo il catalogo OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man -, esistono circa 8.000 malattie monogeniche diverse delle quali 1.100 recessive. Nei Paesi sviluppati queste malattie sono responsabili del 18% dei ricoveri pediatrici e del 20% della mortalità infantile. «Un portatore sano di una malattia genetica può trasmetterla al figlio. Inoltre quando i due genitori sono portatori della stessa malattia, in un caso ogni quattro il nascituro sarà malato», aggiunge il direttore medico di ProCrea. ProCrea da anni sviluppa le analisi genetiche con l’unico fine di far nascere dei bambini sani. «L’esperienza maturata dal nostro staff medico e dai biologi del nostro laboratorio ProcreaLab ci permette di soddisfare i più elevati standard nella diagnostica».
ProCreaVia Clemente Maraini, 8 Lugano - Svizzerawww.centrofertilitaprocrea.it
A cura di Procrea