Scoperto dai ricercatori del San Matteo il meccanismo di una grave malattia polmonare nei bambini

Pavia, 29 dicembre 2023 – Sarà più facile individuare nei bambini malattie polmonari finora inspiegabili. Lo si farà mettendo a punto dei test diagnostici e questo grazie a uno studio cui ha collaborato un gruppo di ricercatori del San Matteo coordinato da Alessandro Borghesi. I ricercatori hanno individuato che il deficit ereditario di CCR2 umano è alla base della malattia polmonare policistica progressiva. Le conclusioni dello studio sono state pubblicate sulla prestigiosa rivista “Cell”.  La scoperta è stata confermata con esperimenti effettuati nell’ambito di una consolidata collaborazione di diversi laboratori, tra cui l’Istitut Imagine di Parigi, il Policlinico San Matteo di Pavia, e la Rockefeller University di New York. I ricercatori, coordinati dalla professoressa Jacinta Bustamante e dal professore Jean-Laurent Casanova del laboratorio di Genetica Umana delle Malattie Infettive di Parigi, hanno studiato nove bambini in cui sono stati riscontrati: PAP (proteinosi alveolare polmonare), malattia polmonare policistica progressiva e infezioni ricorrenti, condizioni che portano a una malattia polmonare diffusa, con una progressiva limitazione ostruttiva del flusso aereo che non risponde al trattamento con broncodilatatori, oltre che uno stato infiammatorio sistemico. “Si è voluto descrivere una nuova malattia polmonare dovuta al deficit completo del recettore CCR2 (recettore delle chemochine 2) – commenta il medico ricercatore del San Matteo, Alessandro Borghesi -. Questa condizione genetica si presenta nell’infanzia con lo sviluppo di una malattia polmonare policistica progressiva, di proteinosi alveolare polmonare (PAP) e infezioni a livello delle vie aeree, a causa di un'alterata migrazione ai polmoni e ai tessuti infetti di cellule del sistema immunitario chiamate monociti-macrofagi. La mancanza di CCR2 porta a elevati livelli di CCL-2 nel sangue di tutti i pazienti. Tale osservazione può costituire la base per disegnare un test diagnostico per lo screening di bambini con malattie polmonari inspiegabili”.