Benedetta Sirtori con il figlio Pier
Monza, 26 settembre 2019 – Quando ti imbatti in lui, Pier Luigi, detto “Pier” sorride. Sorride sempre. È molto affettuoso e ama gli abbracci. Ma non parla. A sette anni quasi compiuti, ha imparato a pronunciare appena due o tre parole, questa estate il grande successo è che è riuscito a dire il suo primo “no”.
Perché Pier ha una gravissima e rara sindrome genetica. Si chiama sindrome di Angelman, dal nome del pediatra britannico che l’ha codificata per primo nel 1965, e crea ritardi nell’apprendimento, incapacità di parlare, dismorfismi. Colpisce all’incirca un bambino ogni 15mila. Non esiste cura, e proprio per la sua rarità in pochi ne cercano una. A Monza ci sono tre bambini con questa sindrome, un centinaio in tutta la Lombardia, e da qualche anno esiste un’associazione, una onlus, costituita da genitori di bambini affetti da questa sindrome, che stanno facendo qualcosa di eccezionale per riuscire a dare sollievo ai propri figli e soprattutto una speranza. Si chiama “Il Sorriso di Angelman” (www.ilsorrisoangelman.it), quello che sembra caratterizzare questi fragili bambini, alle prese con ritardi cognitivi, assenza o quasi di linguaggio, disturbi del sonno, crisi epilettiche, lampi di aggressività dovuti all’impossibilità di comunicare.
"Pier è un bel bambino, una macchina perfetta - precisa sua madre, la monzese Benedetta Sirtori - ma senza benzina". Commercialista di successo, mamma Benedetta si è tuffata a capofitto nell’associazione, "da quando abbiamo ricevuto la diagnosi che Pier era affetto da questa sindrome. Lui aveva tre anni e ci è crollato il mondo addosso, si sono spostati i baricentri della nostra vita, abbiamo rischiato di rimanerne annientati... ma poi ho capito che dovevamo accettarla e fare di tutto per combatterla. Per mio figlio. Per i nostri figli con questa associazione abbiamo deciso di fare di tutto per spingere sulla ricerca, per trovare delle risposte, per cercare una cura". Sono cominciati i viaggi oltre Oceano. L’associazione è entrata infatti in stretto contatto con i ricercatori al lavoro negli Stati Uniti su questa sindrome. A Chicago, ogni anno si tiene il convegno di FAST, Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics. E da quando l’hanno scoperta ogni anno Chicago è un appuntamento fisso e con l’Associazione americana è iniziata una fattiva collaborazione. Negli Stati Uniti, fra gli attivisti più celebri in questa battaglia, padre di un ragazzo affetto da questa sindrome, c’è anche l’attore Colin Farrell. Benedetta Sirtori lo ha incontrato nei suoi ultimi viaggi. "Abbiamo conosciuto una ricercatrice meravigliosa, si chiama Cristina Alberini, insegna neuroscienze a New York e sta facendo delle scoperte straordinarie con la sua équipe. Siamo entrati in contatto con la Fondazione Don Gnocchi di Milano e siamo riusciti a mettere in piedi un team guidato dall’immunologo di fama internazionale Professor Mario Clerici e dalla Professoressa Cristina Alberini, con la quale si è creata subito una grande sintonia. Entrambi hanno accettato di entrare nel comitato scientifico de Il Sorriso Angelman».
Le raccolte fondi attraverso iniziative di fundraising organizzate dall’associazione, di cui Benedetta Sirtori è tesoriere, stanno andando a gonfie vele. La bella notizia è che è stata appena erogata la cifra di 50mila dollari, all’équipe guidata dalla dottoressa Alberini per lo sviluppo della sua ricerca sulle «potenzialità terapeutiche del peptide IGF2 nella Sindrome e di Angelman e nel morbo di Alzheimer". E ci sono altri progetti in corso: uno studio sul sonno (i bambini di Angelman hanno disturbi del sonno) e prossimamente a Milano sarà organizzato un “trial clinico”, uno studio clinico farmacologico e biomedico su questa sindrome. Ma i soldi non sono mai abbastanza, c’è bisogno di altri aiuti (questi i conti correnti su cui fare donazioni IT42 L030 6909 6061 0000 0144 810 oppure IT55 N031 11328 1000 0000001623).
Insomma, dalla sindrome di Angelman non si può guarire, ma qualcosa si può fare. "Mio figlio sta lavorando molto con logopedisti e psicomotricisti privati, la terapia riabilitativa è fondamentale, ma non tutti possono permettersela. Le famiglie più umili hanno spesso grosse difficoltà. E noi come associazione abbiamo deciso di investire sulla ricerca e di creare una rete internazionale perché l’unione fa la forza soprattutto quando la patologia è “rara”. Siamo ad un passo dai test clinici sull’uomo e abbiamo bisogno dell’aiuto di tutti. Capire i meccanismi genetici che causano la sindrome è stato il primo passo per aprire la strada allo studio di possibili modalità per sostituire e correggere i geni malati. Con la nostra onlus vogliamo poi far conoscere questa sindrome semisconosciuta anche in Italia, aiutando i genitori di altri bambini che ne sono affetti a orientarsi per individuare medici esperti e gli interventi riabilitativi necessari. Favorire l’inclusione scolastica, progettare il 'dopo di noi'. Sostenere la ricerca".