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Milano, 25 agosto 2015 - Una nuova mutazione genetica associata al carcinoma alla mammella, oltre alle Brca1 e Brca2, è stata individuata da due gruppi di ricercatori italiani, rispettivamente dell'Istituto dei Tumori (INT) di Milano e dell' IFOM (Istituto Firc di Oncologia Molecolare). È quella del gene Fancm, già noto per il suo ruolo nell'Anemia di Fanconi.
Lo studio, finanziato dall' Associazione per la ricerca sul cancro (Airc) e coordinato da Paolo Peterlongo di IFOM e da Paolo Radice dell'INT, è stato pubblicato su Human Molecular Genetics. La scoperta, come sottolineano i ricercatori, contribuisce a chiarire che esistono altri geni, oltre a Brca1 e Brca2, che se mutati aumentano le probabilità di cancro del seno. Oggi infatti i fattori genetici individuati spiegano solo metà di tutti i casi di familiarità per la malattia. E i ricercatori sono impegnati a identificare le cause del restante 50%. Perché le donne negative a un test genetico possono risultare positive a un altro test.
«Questo studio - commenta Paolo Peterlongo - è stato realizzato grazie alla collaborazione di molti centri italiani e stranieri che hanno messo a disposizione dati ottenuti in diversi programmi di ricerca. Ma per trasferire i risultati in ambito diagnostico saranno necessarie altre analisi per identificare ulteriori mutazioni nel gene; e nuovi dati per determinarne con precisione l' impatto sul rischio di sviluppare la malattia». È dunque «importante - conclude il ricercatore - che le persone che si sottopongono al test Brca aderiscano ai programmi di ricerca dei maggiori centri oncologici nazionali, che mirano all'identificazione di nuovi geni simili a quello identificato dal nostro team di lavoro».
Senz'altro i geni Brca1 e Brca2 conferiscono la quota maggiore di rischio ed è proprio a questo tipo di esame che si sottopongono le donne di tutto il mondo come Angelina Jolie che ha poi deciso di sottoporsi alla mastectomia preventiva. «Ma è già possibile, grazie ai più recenti avanzamenti tecnologici - aggiunge Paolo Radice - eseguire test che analizzino simultaneamente interi 'pannellì di geni di predisposizione al carcinoma della mammella, tra i quali in futuro potrebbe essere incluso Fancm».