Sophie, la bimba con il gene mutato: solo 8 casi al mondo ma lei non si arrende alla malattia. "Ora la ricerca per una cura"

Fondazione Telethon torna nelle piazze, nel weekend, con “Io per lei”, campagna dedicata alle mamme di bambini con una malattia genetica rara. Un impegno da sempre al centro della missione della Fondazione nata 30 anni fa dall’appello di un gruppo di madri dell’Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare (Uildm). Nei duemila punti di raccolta, presenti in Lombardia e in tutte le regioni italiane domani e domenica, i volontari distribuiranno i biscotti a forma di cuore - da dieci anni simbolo dell’iniziativa - a fronte di una donazione minima di 15 euro, un gesto d’amore per sostenere la ricerca. «La determinazione e la dedizione con le quali le mamme dei bambini con malattie genetiche rare si prendono cura dei propri figli e l’impegno quotidiano per rendere loro la vita meno difficile sono per noi lo stimolo a lavorare sempre per trovare una cura per queste patologie» commenta Francesca Pasinelli, consigliere delegato di Fondazione Telethon. «La ricerca è il mezzo scelto da Fondazione Telethon per trovare soluzioni efficaci per questi bambini e per dare una speranza concreta alle loro mamme». I Cuori di biscotto, prodotti dalla pasticceria genovese Grondona, saranno in tre varianti: pasta frolla al burro, cacao con gocce di cioccolato, e, in edizione speciale, arance di Sicilia con gocce di cioccolato. A “Io per lei” partecipano anche Uildm, Avis, Anffas, Unpli, Azione Cattolica, edicole aderenti a Sinagi con il sostegno di Bnl Bnp Paribas e Dhl.

Della sua malattia mitocondriale rarissima, identificata per la prima volta dalla medicina solo dieci anni fa, si conta un caso in Italia, il suo. Mentre nel mondo complessivamente i pazienti sono solo otto. La storia è quella di Sophie Teresa, bimba milanese di 7 anni a cui due anni fa è stata diagnostica una malattia dal nome difficilissimo (miopatia mitocondriale episodica con - o senza - atrofia ottica e leucoencefalopatia reversible o Meoal), caratterizzata da debolezza muscolare progressiva. La colpa è della mutazione del gene per la ferredossina-2 (Fdx2), una proteina importante per il corretto funzionamento dei mitocondri, le centrali energetiche delle cellule.

«La malattia di Sophie affligge solo il corpo, costringendola a vivere su una sedia a rotelle, ma il suo sviluppo cognitivo ed emotivo non è compromesso. Sophie è una bimba intelligente, solare, affettuosa con tutti. Adora i viaggi, la musica, il mare, il suo cavallo" spiega Ada, la madre 34enne, di formazione farmacista. Di origine albanese, come il marito 42enne Ergys, analista finanziario, ha vissuto in Francia e Lussemburgo, prima di approdare a Milano quasi 9 anni fa. Sophie è nata nel 2016.

Quando ha iniziato ad avere il sospetto che qualcosa non andasse?

"Quando Sophie aveva 9 mesi: dopo una brutta influenza aveva smesso di gattonare. Mi sono allarmata ma il pediatra mi rassicurava sul fatto che fosse tutto normale. La bambina però non riusciva proprio a camminare. È stato un neuropsichiatra infantile del Besta a confermare i miei sospetti. Dopo diversi ricoveri, i medici ci hanno detto che soffriva di malattia mitocondriale, ma non sapevano quale".

La svolta?

"Tramite la madre di un compagno della scuola elementare di Sophie, siamo entrati in contatto con la Fondazione Telethon. Sono stata indirizzata in un centro di riabilitazione adatto ed il caso di mia figlia è stato inserito nel Programma per le malattie senza diagnosi coordinato dall’Istituto Telethon di Pozzuoli, che si avvale delle più avanzate tecniche di sequenziamento del Dna. Così due anni fa il difetto genetico di Sophie - a livello del gene Fdx2 - è stato individuato. Per me e mio marito quel giorno ha rappresentato un punto di partenza, dopo tante domande senza risposta".

A quel punto?

"Dopo la diagnosi è arrivata la notizia che Fondazione Telethon e Fondazione Cariplo avrebbero finanziato un progetto di ricerca dedicato proprio alla malattia di Sophie, coordinato da Paola Costantini dell’università di Padova. Abbiamo messo a disposizione le cellule di nostra figlia perché venissero studiate".

Esiste una terapia?

"Ad oggi non esiste alcun farmaco. L’obiettivo della ricerca è chiarire proprio quali siano gli effetti della mutazione genetica sulla proteina Fdx-2. Solo così potremo sperare nel futuro in un approccio terapeutico".

La vita di sua figlia come si svolge?

"Sophie frequenta la seconda classe di una scuola primaria pubblica a Milano, in zona Indipendenza, dove ci sono docenti di sostegno che la seguono con dedizione e compagni di classe che la circondano d’affetto. Lei esce un po’ prima degli altri perché segue un percorso riabilitativo (con esperti di logopedia, fisioterapia, idrokinesiterapia, psicomotricità) al centro della Fondazione Tog, un’eccellenza che la sta aiutando a tirare fuori tutto il suo potenziale. Sophie ci mette del suo: è una bimba che non si arrende mai".