Carlotta e la malattia rarissima, l'appello del papà: "La ricerca si occupi anche di lei"

Garbagnate Milanese (Milano) - "Chiedo che mia figlia abbia gli stessi diritti di tutti gli altri bambini. Purtroppo Carlotta ha una sindrome rarissima e da quello che ho capito nessun ricercatore e nessuna casa farmaceutica si sta interessando a questa malattia genetica, perché non avrebbe nessun ritorno economico. Io non posso arrendermi, bisogna parlarne e sensibilizzare chi si occupa di ricerca medica".

È l’appello di Gennaro Zanfardino di Garbagnate Milanese, papà di Carlotta, tre anni, affetta da una sindrome estremamente rara, che ancora non ha un nome, ma viene identificata tramite una sigla: "p.Arg384ter". Operaio, la moglie Martina impiegata part time, con altri due figli piccoli di 5 e 8 anni, ha scoperto che Carlotta era affetta da questa sindrome a luglio 2021, dopo visite mediche e consulenze con specialisti. Un anno fa ha organizzato una raccolta di fondi per pagare le terapie, "abbiamo raccolto diecimila euro, sono stati tanti i donatori e poi l’azienda dove lavora mia moglie ci ha dato un importante contributo". Ora Carlotta va al Don Gnocchi di Milano, dove settimanalmente fa le terapie con un logopedista e un fisioterapista. Da settembre scorso frequenta anche la scuola materna, non senza difficoltà per avere l’insegnante di sostegno.

Quello che oggi sta a cuore a papà Gennaro è il fatto che la ricerca sulla p.Arg384ter sia praticamente agli inizi. O quasi nulla. "Questa sindrome porta a un ritardo psicomotorio ed a disordini del neurosviluppo - racconta il garbagnatese -. Come tutte le malattie se ci fossero delle cure anche sperimentali o un protocollo d’intervento sicuramente mia figlia potrebbe avere una vita migliore. Voglio che se ne parli per sensibilizzare l’opinione pubblica e il mondo medico". Il papà di Carlotta ha scritto anche alla Fondazione Telethon, ed è riuscito a sapere che esiste un’associazione nata da pochissimo proprio con l’obiettivo di promuovere la ricerca sul disturbo del neurosviluppo legato al gene TCF7L2. E che esiste un registro pazienti, unico punto di partenza per poter costruire conoscenza: "Al mondo esistono solo 11 casi come quello di Carlotta. Ho provato a fare delle ricerche e mi sono messo in contatto con due famiglie, ma poi nulla, da solo è impossibile fare qualcosa. Telethon mi ha spiegato come funzionato i bandi di concorso a cui possono partecipare tutti i ricercatori che studiano una malattia genetica, presentando le loro linee di ricerca; vengono finanziati quelli che ottengono i punteggi migliori, mi spiace pensare che non ci sia nessuno che si occupa della sindrome di mia figlia".

E intanto Carlotta cresce, comunica con sorrisi e gesti che Gennaro e la moglie hanno imparato ad interpretare. Loro non vogliono rinunciare ad una vita migliore, ma da soli non possono fare molto: "Aiutateci a dare un futuro migliore a nostra figlia".