Lombardia, malattie rare in aumento: la ricerca corre ma l’assistenza arranca

Nel 2022 diagnosi aumentate dal 15%, prima regione in Italia grazie all’innovazione nelle diagnosi

Un laboratorio di ricerca farmaceutica

Rozzano, long Covid e complicanze cardiache: scoperto meccanismo autoimmune in Humanitas. Nella foto il laboratorio di ricerca. Per Pincioni - Cangemi Foto MDF

Milano, 29 febbraio 2024 – Sono state 5.521 le nuove diagnosi di malattie rare in Lombardia per il 2022, pari al 15,5% del totale nazionale, percentuale più elevata tra le regioni italiane. Il dato rilevato dall’Istituto superiore di sanità sulla base delle segnalazioni al Registro nazionale delle malattie rare dovrà essere consolidato ma, rispetto al pre-Covid è in diminuzione, se consideriamo che nel 2019 le nuove diagnosi erano state 8994 nella sola Lombardia; nel 2020 erano state 5571, 6522 nel 2021.

“Si tratta di oscillazioni fisiologiche – spiega Tommasina Iorno, delegata per la Lombardia di Uniamo, Federazione italiana malattie rare – che dipendono da vari fattori, tra cui un cambio nello strumento del registro. In generale, si rileva un aumento, perché l’innovazione nelle diagnosi genetiche e genomiche negli anni è aumentata, incrementando diagnosi precoci e tempestive. Poi è vero che ci sono malattie ancora poco conosciute, su cui proprio non si arriva alla diagnosi perché non c’è letteratura”.

L’intelligenza artificiale, in particolare, sta aprendo nuove frontiere nella diagnosi e nella personalizzazione dei trattamenti, rendendo la medicina più precisa e accessibile, come spiegato nel corso del convegno organizzato dall’Istituto superiore di sanità e Uniamo per la giornata per le malattie rare, che ricorre oggi. Restano criticità da risolvere, soprattutto nell’assistenza territoriale. "Abbiamo centri di eccellenza – sottolinea Iorno – perché la Lombardia è una regione all’avanguardia dal punto di vista scientifico e tecnico. Beneficiamo di strutture ospedaliere molto ben attrezzate, dove si fa ricerca quotidianamente. D’altro canto, le malattie rare non sono tutte ospedalocentriche, ma ci sono persone che necessitano di una presa in carico sul territorio. Se si pensano a disabilità molto complesse, per cui non ci sono setting di cura ma solo terapie di sollievo, questo viene demandato solo alla famiglia, che nella maggior parte dei casi è abbandonata a se stessa”.

Altra criticità riguarda i centri di riabilitazione, che ci sono, anche con punte di eccellenza, ma che prendono in carico solo pazienti neurologici, mentre restano fuori sindromi o chi ha bisogno di psicomotricità. Nel Testo Unico sulle malattie rare e successivamente dal Piano nazionale malattie rare, aggiornato dopo 7 anni, è stato previsto che si crei un percorso riabilitativo, ma per ora non c’è una rete ben definita.

“E poi – conclude Iorno – ci sono i farmaci, che talvolta vanno fuori commercio, in altri casi ci sono terapie extra Lea (Livelli essenziali di assistenza, ndr), perché un paziente con malattia rara non si incanala in un percorso ben definito, per cui ci sono criticità ogni volta che va fuori ‘standard’. Ci vuole una certa flessibilità nel trattare questi temi, molto diversi dalla cronicità”.