È una patologia molto rara, ma negli ultimi anni i casi sono aumentati fra i neonati. Nel 2019, questi gli ultimi dati a disposizione, colpiva fra le 300 e le 400 persone al mondo. Parliamo della sindrome di Kleefstra, la malattia genetica al centro del progetto di ricerca presentato oggi, martedì 30 maggio, all’ospedale Papa Giovanni XXIII di Bergamo.
Cosa è
La sindrome di Kleefstra è una patologia genetica rara che si manifesta fin dall'infanzia. I suoi sintomi sono ritardo nello sviluppo psicomotorio, disabilità intellettiva, riduzione del tono muscolare, associati spesso ad anomalie del comportamento e neurologiche, epilessia, tratti autistici, difetti congeniti cardiaci e renali.
Il progetto
Obiettivo del progetto è costruire un registro ufficiale italiano per questa malattia, che resterà a disposizione dell'Associazione Italiana Sindrome di Kleefstra e garantirà una migliore conoscenza delle caratteristiche della condizione, per una migliore diagnosi, assistenza e per lo sviluppo di progetti futuri.
Sarà poi creata una biobanca delle linee cellulari a scopo di ricerca, insieme a una mappatura delle mutazioni dei geni responsabili della sindrome in ciascun paziente.
Test in laboratorio
Le ricercatrici impegnate nello studio, infine, testeranno in laboratorio, attraverso modelli cellulari in vitro (organoidi), i possibili effetti benefici di molecole selezionate. Si punta a capire come una particolare classe di molecole possa ripristinare la corretta conformazione della cromatina che risulta alterata nella sindrome di Kleefstra e in altre 80 condizioni circa (cromatinopatie) che condividono alcune manifestazioni tipiche con la sindrome di Kleefstra, come disabilità intellettiva e anomalie del neurosviluppo.
