Scoperto allo Ieo un algoritmo che interpreta le mutazioni genetiche

Milano - Un gruppo di ricercatori del Dipartimento di Oncologia sperimentale dell’Ieo di Milano ha sviluppato Renovo, “un algoritmo capace di interpretare le mutazioni genetiche ereditarie in maniera più accurata. Attraverso l’utilizzo di tecniche moderne di intelligenza artificiale e machine learning - spiegano dall’Istituto europeo di oncologia - Renovo aiuta i medici a interpretare correttamente i risultati dei test genetici e a predisporre i percorsi di prevenzione più appropriati”. 

Lo studio è stato pubblicato su The American Journal of Human Genetics, la massima rivista del settore. Sono note decine di migliaia di varianti genomiche, ricordano gli esperti dell’Irccs fondato da Umberto Veronesi. Alcune (dette patogenetiche) sono chiaramente associate al rischio di sviluppare tumori, altre invece sono benign’ e non comportano alcun rischio. Per la maggior parte, però, non si sa con certezza se si tratta di varianti benigne o patogeniche e ci si deve accontentare di considerarle di incerto significato, o addirittura discordanti quando due o più laboratori di ricerca hanno fornito interpretazioni opposte. Altre, infine, vengono inizialmente interpretate in un modo, per poi essere corrette nel corso degli anni.

“Utilizzando ClinVar, un database pubblico che contiene dati su oltre 600mila varianti genetiche, Renovo è stato capace di classificare correttamente il 99% di quelle stabili, quelle cioè sulle quali non vi era alcun dubbio scientifico - afferma Luca Mazzarella, coordinatore del gruppo che ha condotto il lavoro, in collaborazione con quello di Pier Giuseppe Pelicci - Inoltre Renovo ha anche correttamente interpretato il 95% delle varianti che sono state riclassificate nel corso degli anni. In altre parole, se avessimo chiesto a Renovo di interpretare una variante che nel 2018 era stata dichiarata di significato incerto, ma che è stata poi correttamente interpretata solo anni dopo, avrebbe fornito un risultato corretto nel 95% dei casi sin dall’inizio. 

Per rendere l’algoritmo più accurato, prosegue Ieo, i ricercatori hanno utilizzato il database ClinVar che viene periodicamente aggiornato da tutta la comunità scientifica internazionale. Negli ultimi 8 anni, per esempio, circa 20mila varianti di ClinVar sono state riclassificate, alcune da benigne a patogenetiche o viceversa. “Abbiamo allenato l’algoritmo con le varianti stabili nel tempo - racconta Tini - e lo abbiamo poi sfidato con quelle che poi sono state riclassificate. L’algoritmo ha costruito la sua capacità di riconoscere le mutazioni, basandosi sugli errori e sui successi della ricerca scientifica nel corso degli anni, ottenendo ottimi risultati”.

“Renovo è ora pronto a interpretare al meglio le migliaia di varianti che la ricerca scientifica individuerà nei prossimi anni e i risultati saranno usati per migliorarlo ulteriormente - conclude Mazzarella - Renovo è già accessibile tramite un’interfaccia user-friendly, che aiuterà i medici a prendere decisioni giuste, senza necessariamente conoscere l’algoritmo che sta alla base”. L’algoritmo è stato testato anche al di fuori dell’oncologia, riportano dall’Ieo. Si conoscono infatti molte mutazioni genomiche che predicono il rischio di altre malattie. Ad esempio, Renovo ha dimostrato una buona accuratezza anche per le mutazioni genomiche associate a patologie cardiache, che sono particolarmente difficili da interpretare.