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Pavia, 26 marzo 2015 - Modesti sanguinamenti dal naso o dalle gengive, ecchimosi che si formano quasi per nulla e quei taglietti facendosi la barba che non si rimarginano più. Sembrano segnali di poco conto, invece, possono nascondere una malattia che, se non curata, potrebbe portare a sviluppare una leucemia. Lo ha scoperto Patrizia Noris del dipartimento di area Medica del San Matteo, che ha svolto una ricerca finanziata da Telethon in collaborazione con alcuni colleghi americani, canadesi e triestini. Il lavoro, pubblicato oggi sulla prestigiosa rivista Nature Genetics è un po’ anche “made in Pavia”. «Esaminando tre famiglie e 15 pazienti – ha spiegato Carlo Balduini, direttore del dipartimento di area Medica del San Matteo – si è arrivati a individuare una nuova malattia derivata da una mutazione del gene presente nelle piastrine. A causa di questa mutazione le piastrine fin dalla nascita sono bassissime, ma molti sottovalutano il problema. Invece abbiamo notato che molti pazienti con questo problema tra i 20 e 40 anni sviluppano una leucemia». Etv6 si chiama il gene responsabile della malattia, ma ciò che sta più a cuore ai due medici è che si presti attenzione ai sintomi apparentemente banali. «Le ragazzine potrebbero accorgersene con l’arrivo del ciclo mestruale – ha proseguito il professor Balduini – perché è più abbondante. Se però anche la madre ha lo stesso problema, rischia di ritenerla una familiarità e non dare peso al problema. Invece è importante scoprire tempestivamente la presenza della malattia per monitorarla e rendersi conto di quando si evolve in modo da somministrare il trattamento necessario. Se si interviene presto, è possibile guarire. C’è una terapia».
In Italia dovrebbero essere una decina le famiglie che accusano questo problema e altre si trovano sparse per il mondo. «Se si ha un dubbio è bene effettuare un emocromo di controllo – ha fatto notare il dirigente medico –. Nel caso in cui le piastrine dovessero essere basse, sarebbe opportuno inadagare. Purtroppo le malattie genetiche, se non si presentano in forma grave, non sono facilmente riconoscibili. Da parte nostra, cercheremo di effettuare uno screening sul gene». Perché di malattie rare l’équipe è particolarmente esperta. Da anni, infatti, il gruppo che sta identificando la sequenza di tutto il Dna umano, se ne occupa e possiede la più corposa casistica del mondo. «Studiando 120 pazienti affetti da malattie rare – ha concluso il professore Balduini – è stato individuato questo gene e lo stesso hanno fatto gli americani con una famiglia simile, perché le malattie hanno già abbattuto ogni confine».
manuela.marziani@ilgiorno.net