Il dottor Lorenzo D'Antiga e la paziente curata con la terapia genica
Bergamo, 17 agosto 2023 – Un importante passo avanti nella lotta alla sindrome di Crigler-Najjar, una patologia genetica ultra rara che impedisce all'organismo di eliminare la bilirubina e per la quale, finora, l'unica terapia risolutiva per tenere sotto controllo questa sostanza, tossica ad alte concentrazioni per l'organismo e causa di danni cerebrali irreversibili, è il trapianto di fegato. E’ stata dimostrata, per la prima volta al mondo, l'efficacia della terapia genica in questa malattia del fegato. Uno studio clinico, dell'ospedale Papa Giovanni XXIII di Bergamo, pubblicato sul New England Journal of Medicine conferma ora la sicurezza e l'efficacia sull'essere umano della nuova terapia sperimentale genica.
La sperimentazione
I dati dello studio indicano che per tre pazienti, trattate due anni fa dai medici dell'ospedale bergamasco, è stata dimostrata l'efficacia nel correggere la malattia. Non più costrette a sottoporsi di notte alle lampade a raggi ultravioletti per ridurre i livelli di bilirubina in eccesso, per queste pazienti è iniziata una nuova vita senza 'luce blu'. In particolare questa terapia potrà in futuro scongiurare il trapianto di fegato, l'unica soluzione definitiva per i pazienti con la sindrome di Crigler-Najjar.
Prima terapia genica su rara malattia del fegato
Le pazienti sono state curate da un'équipe guidata da Lorenzo D'Antiga, direttore della Pediatria dell'ospedale Papa Giovanni XXIII, sperimentatore principale del trial clinico e primo autore dello studio. "Lo studio ha dimostrato il ripristino dell'espressione del gene UGT1A1, responsabile della sindrome, e un'ampia riduzione dei livelli di bilirubina, rimasta al di sotto del livello tossico per 80 settimane o più dal giorno del trattamento" spiega D'Antiga. "Siamo di fronte alla prima prova in assoluto dell'efficacia sull'essere umano di una terapia genica in una malattia metabolica del fegato. I risultati sono entusiasmanti e ci spingono a proseguire il progetto in rete con i nostri partner internazionali. Ora puntiamo anche a nuove sperimentazioni sulle malattie genetiche del fegato".