Ricerca medica
Varese, 17 gennaio 2020 - Ricerca e studio: con il lavoro di squadra tra genetisti sull'asse Varese-Roma è stata scoperta la causa di due rarissime malattie genetiche. Così una bambina e due fratellini della città lombarda sono riusciti a dare un nome alle loro malattie. I due "successi diagnostici" sono stati messi a segno da una rete dedicata allo studio delle malattie genetiche che comprende tre realtà: a Varese la struttura Smel di Citogenetica e Genetica medica dell'ospedale di Circolo (responsabile Rosario Casalone) e l'associazione La Gemma Rara, presieduta da Giulio Broggini; a Roma il Laboratorio di Genetica medica dell'ospedale Bambino Gesù diretto da Antonio Novelli. Era da tempo che le famiglie di questi tre bambini cercavano una spiegazione per la sofferenza dei loro piccoli. I due fratellini, "affetti da gravissime malformazioni multiple", racconta Casalone, sono stati seguiti "per anni dal nostro Servizio di Genetica nell'intento, condiviso da noi specialisti e dai familiari, di scoprire la causa di tale malattia. Il mese scorso abbiamo potuto coronare gli sforzi e identificare, grazie alla collaborazione con i genetisti del Bambino Gesù e alla loro tecnologia, il gene responsabile. Si tratta del gene FSD1L, finora mai collegato a una malattia. Sono note soltanto altre tre famiglie nel mondo con mutazioni in questo gene". La scoperta, prosegue l'esperto, "ha consentito di offrire alla famiglia, finalmente", un quadro certo "di ciò che è successo nel Dna dei loro figli e, alla sorella sana di questi pazienti e agli altri parenti, un test genetico di prevenzione affinché possano controllare i rischi di ripetizione della malattia".
La seconda scoperta riguarda invece una bambina che presenta importanti problemi di linguaggio e difficoltà motorie. "Anche in questo caso pochi giorni fa abbiamo potuto scoprire la causa dei problemi: si tratta di un'alterazione, non ereditata, nel gene ASXL3, che causa una sindrome molto rara chiamata di Bainbridge-Ropers". Finora, puntualizza Casalone, sono stati descritti 17 casi simili, "ma sono note circa 180 famiglie al mondo in cui questa alterazione si è presentata, anche se è probabile che ce ne siano molte di più non identificate". Anche in questo caso, "oltre a poter chiarire ai genitori qual è stata la causa esatta dei problemi della loro bambina, abbiamo potuto escludere rischi per gli altri loro figli e familiari e offrire loro una diagnosi preventiva in occasione di future gravidanze", sottolinea lo specialista.
Al servizio si accede tramite l'ambulatorio di Genetica medica dell'ospedale di Varese che accoglie, previo appuntamento telefonico, i pazienti con sospetta malattia genetica e li inquadra clinicamente. Il percorso prosegue poi nel Laboratorio di Genetica dello stesso ospedale, che effettua i test specialistici, quali l'indagine array CGH. Se necessario, ci si rivolge al Laboratorio di Genetica del Bambino Gesù, che collabora con il centro varesino effettuando lo 'studio dell'Esoma': un'indagine genetica che coinvolge tutti i 20 mila geni importanti del nostro patrimonio genetico, non ancora effettuabile tramite il Servizio sanitario nazionale. Negli ultimi casi, è stata possibile grazie al finanziamento da parte de La Gemma Rara. L'associazione da oltre 10 anni sostiene l'attività di diagnostica e di ricerca dello Smel di citogenetica dell'ospedale di Circolo. "Mi auguro di poter aiutare molte altre famiglie di Varese - conclude Casalone - offrendo loro, grazie al sostegno della onlus, la possibilità di conoscere la causa ancora sconosciuta delle malattie che colpiscono i loro bambini".