di Alessandro Malpelo
Gli specialisti li definiscono disturbi del neurosviluppo, gli insegnanti a volte li considerano handicap non dichiarati. Spesso si tratta di malattie rare, subdole, che si manifestano con segni neurologici nell’infanzia. Osservare i bimbi nei loro giochi permette di cogliere sfumature nel linguaggio e nelle risposte alle sollecitazioni che influenzano l’apprendimento. Da queste premesse è partito un progetto pilota teso a individuare i disturbi del neurosviluppo nei primissimi anni di vita. L’ha presentato Alberto Villani, presidente della Società italiana di pediatria, primario dell’ospedale pediatrico Bambino Gesù a Roma. Lo screening è avviato nelle scuole laziali, esperienze analoghe sono presenti in altre regioni d’Italia.
Quando si parla di malattie rare pensiamo istintivamente alla genetica, al taglia e cuci del Dna, a volte si perdono di vista le malattie orfane di cure e tutti quei piccoli inciampi che pediatra, genitori e docenti, vedono uscire allo scoperto durante la crescita. "Cerchiamo di metterci nelle condizioni di poter identificare quanto più precocemente possibile i problemi – ha dichiarato il professor Villani – al tempo stesso occorre fare la giusta cernita tra sindromi che richiedono elevata competenza e inconvenienti meno gravi che possono essere gestiti da un pediatra o affidati a psicologi con competenze neurologiche".
Fare screening è un titolo che assume significati diversi a seconda del contesto. Ad esempio lo screening esteso è un test gratuito cui sono sottoposti tutti i nuovi nati in Italia, in grado di svelare una quarantina di malattie metaboliche ereditarie tra le mille al momento conosciute. Ma ci sono tante altre condizioni meritevoli di attenzione che riguardano i piccoli nati pretermine, o quelli che presentano un peso molto basso alla nascita, e ancora rare cardiopatie congenite e sofferenze cerebrali dovute a debito di ossigeno del feto in utero o nel travaglio di parto. Oggi come oggi il mondo del volontariato spinge per estendere ulteriormente lo screening delle patologie neuromuscolari. Quando parliamo di sofferenza neurologica alludiamo a condizioni invalidanti che accompagnano l’atrofia muscolare spinale (SMA), l’adrenoleucodistrofia che danneggia le cellule cerebrali, e altre condizioni per le quali, anche grazie a Telethon, si è mobilitata l’attenzione dell’opinione pubblica. Giancarlo La Marca, direttore del Laboratorio screening neonatale allargato dell’ospedale Meyer di Firenze, è uno degli specialisti che si sta adoperando proprio per allargare il fronte dei test in maniera appropriata.
In chiusura parliamo di prevenzione nelle gestanti. Un appello è stato lanciato di recente dalla Fnomceo, Federazione dei medici presieduta da Filippo Anelli. Da anni l’Istituto superiore di sanità raccomanda alle donne di assumere acido folico in vista della gravidanza, perché riduce il rischio di rare malformazioni nel concepimento, dalla spina bifida alla palatoschisi (cala pure l’incidenza di cardiopatie, labbro leporino, autismo e ritardi del linguaggio). La prevenzione con folati (vitamina B9) è tassativa nelle ragazze in cura con vecchi farmaci antiepilettici. Di fatto tutte le donne in età fertile dovrebbero cautelarsi, ma solo una su tre raccoglie l’invito e riceve il giusto consiglio dal medico di famiglia o del ginecologo, dati del rapporto OsMed (Osservatorio Medicinali). Sulla base delle evidenze Aifa ha inserito l’acido folico 400 nell’elenco dei medicinali rimborsabili in classe A distribuiti in farmacia. "In Italia 6 neonati su 10mila nascono con difetti del tubo neurale", ammette Fabio Mosca, presidente della Società italiana di neonatologia (Sin). "Queste malformazioni congenite, di diverso grado, si potrebbero ridurre fino al 70% mediante assunzione sistematica di acido folico".