I due fratellini, la mamma e i medici che li hanno curati
Una terapia genica all'avanguardia ha ridato la vista a due fratellini di 3 e 8 anni: i piccoli soffrivano di una retinite pigmentosa, fra le più comuni distrofie retiniche ereditarie.
Distrofie retiniche ereditarie: cosa sono
La patologia oculare di cui soffrivano i piccoli, presi in carico al Bambino Gesù di Roma e curati al policlinico Gemelli, appartiene a un gruppo eterogeneo di malattie, geneticamente determinate, in cui si assiste alla progressiva degenerazione dei fotorecettori retinici (coni e bastoncelli). Le patologie sono suddivise in due grosse categorie a seconda che siano interessati inizialmente e prevalentemente i bastoncelli (rod-cone dystrophies, impropriamente dette forme periferiche) o i coni (cone-rod dystrophies, impropramente dette distrofie maculari).
I sintomi di esordio sono differenti: le forme rod-cone sono caratterizzate da cecità notturna e riduzione del campo visivo, mentre nelle forme cone-rod si assiste a un più precoce calo visivo centrale, deficit acquisito della visione cromatica, abbagliamento. Nelle fasi terminali, qualora il danno si sia esteso a tutti i fotorecettori, le forme possono risultare sovrapponibili e difficili da distinguere anche con gli esami strumentali.
In alcuni casi le alterazioni retiniche costituiscono un segno nell'ambito di malattie che coinvolgono più distretti dell'organismo. In questi casi sono necessari approfondimenti non solo oculistici. Vanno consultati, in particolare, anche l'otorinolaringoiatra, il neurologo e il genetista clinico.
Tra le principali patologie ci sono le forme periferiche come la retinite pigmentosa, quella da cui erano affetti i due bambini curati al Gemelli e le forme centrali: distrofia maculare di Stargardt, distrofia maculare di Best, retinoschisi X linked, distrofia progressiva dei coni.
Come si riconoscono
La diagnosi è clinica e strumentale (in particolare OCT, autofluorescenza ed elettroretinografia) e in casi selezionati può essere completata con la diagnostica biomolecolare (esempio RHO, ABCA4). Per le forme sindromiche è necessario un inquadramento polispecialistico.
Come si curano
Fino all'impiego della terapia genica che ha salvato la vista dei due fratellini, residenti in Sardegna, figli di una coppia di senegalesi arrivati in Italia per lavoro, non si riconoscevano terapie specifiche di successo. In alcuni casi di forme sindromiche (esempio malattia di Refsum) la cura da seguire è quella della malattia di base (come la dieta mirata). La ricerca nel campo, comunque, è sempre attiva.
I pazienti possono essere aiutati con la prescrizione di lenti filtranti e di ausili ottici (presso i centri di ipovisione) per ottimizzare il propio residuo visivo e migliorare in certi aspetti la sintomatologia. Chi soffre di queste patologie deve poi sottoporsi a periodici controlli specialistici completi per la diagnosi e il trattamento di eventuali complicanze (quali in particolare l'edema maculare, la neovascolarizzazione retinica, la cataratta).