Monza, 20 marzo 2012 - Un viaggio della speranza al contrario, dagli Stati Uniti all'Italia, per ottenere la diagnosi di una malattia rara. A soli 14 giorni di vita, in aereo da San Diego con mamma, papà, un'infermiera americana e un arricchitore d'ossigeno al fianco, il piccolo paziente ha attraversato l'oceano per raggiungere la neonatologia dell'ospedale di Monza e il centro di malattie genetiche rare. A raccontare la storia è l'Osservatorio malattie rare.
Alla nascita, il 29 febbraio scorso - coincidenza, proprio il giorno dedicato alle malattie rare - i medici americani hanno capito subito che c'era qualcosa di strano nel bebè, probabilmente una patologia genetica rara che potrebbe comprometterne la crescita.
I genitori, una coppia di milanesi da tempo in California per lavoro, ha deciso in tempi brevi di tornare in Italia e rivolgersi all'ospedale di Monza, struttura specializzata che dispone di un centro per le malattie genetiche rare ed è considerato un polo di riferimento nazionale. Il neonato è arrivato a Monza la settimana scorsa. "Siamo stati consultati e ci siamo resi disponibili ad accogliere questo piccolo paziente. Ora lavoreremo per la diagnosi neonatale, per la quale potranno servire una settimana come anche anni di lavoro", spiega Angelo Selicorni, medico specialista dell'Ambulatorio di genetica clinica pediatrica del San Gerardo.
"Oltre alle malattie rare più conosciute, infatti - prosegue l'esperto - stiamo assistendo a un fenomeno che molti ormai chiamano malattie ultrarare, che colpiscono pochissime persone al mondo. Sono sempre piu' frequenti le situazioni in cui non esiste esperienza condivisa e il medico deve inventarsi una diagnosi".
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